ОмскМама

[Наталка Полтавка]

[irisik09]

Катя Иванова
Я отправила Кате в ЛС, что выкуплю твой комплект книжек. Пока ответа нет.

[tweety03]

Наталка Полтавка
я выкупать буду на маркса 18/1, чтобы потом под меня не подстраиваться чего-то подумала что в машине разберу потом сразу и вам оставлю

[mamakatechka]

irisik09

[Катя Иванова]

irisik09
Катя ночью спала
mamakatechka
Кать ну все решилось?Еще раз извини за неудобства

[Наталка Полтавка]

[tweety03]

Наталка Полтавка
ага, получила.

Заказ передан в службу доставки.

[Jessika87]

Девочки, здравствуйте! Я хочу сказать большое спасибо всем, кто откликнулся помочь Черепановым. Родители просят остановить сбор денег. Мальчики неизлечимо больны...

[mamakatechka]

Катя Иванова

Jessika87

[Jessika87]

Воскресенье, цитирую Вячеслава Черепанова
Вчера для нас настал день Ч. Утром в 11 часов был заключительный обход. Профессор озвучила наш диагноз. Ну во-первых с самого начала врачи отмели лейкодистрофию как основное заболевание, появилась надежда, что это можно вылечить. Однако диагноз был не утешительный. Синдром Тея-Сакса или как его еще называют еврейская болезнь. Она была очень распространена среди этнических евреев, поэтому первый вопрос прозвучал есть ли у нас еврейские корни. Частота 1 ребенок на 2500 новорожденных, вне этнических групп этот синдром встречается у 1 из 250000 новорожденных. В нашем случае, о ужас, больны и Арсений и Мирон. И здесь уже не может быть сомнений. Немцы весьма дотошны. У них уже был предварительный диагноз на первой неделе, дальше они перепроверяли несколько раз, делали заборы крови и у Арсения и у Мирона. До последнего не говорили, пока не получили подтверждение из Гамбурга. Весь персонал знал и сочувствовал нам, только мы этого раньше не замечали, были полны оптимизма. Медсестра по имени Марайке, милая женщина написала на бутылке с водой по-русски:"Выздоравливай Арсений". Господи как трогательно, но болезнь, к сожалению, на сегодня сильно изучена, но неизлечима. Все связано с отсутствием всего лишь одного фермента в организме, который отвечает за переработку ганглиозиды. Накопление этих жирных кислот приводит к отмиранию клеток мозга. Обычно дети доживают до 3-4 лет, но в нашем случае с Арсением мы этот порог переступили и тогда Арсений может прожить еще 5 лет в мучениях. Боже, за какой такой смертный грех ты так жестоко наказал нас с Аней. Нам предстоит пережить своих детей и смотреть как они мучаются......Но нет, есть еще один маленький шанс. Поскольку болезнь достаточно хорошо описана и выявлено, что за это отвечает ген НЕХА в 15 хромосоме, поскольку известны более 100 дефектов этого гена, поскольку проводилось много экспериментов по поиску способов лечения этой болезни, есть шанс что до истины остался один шаг. Простое введение недостающего фермента не привело к результатам, да и не могло, молекула этого фермента слишком велика чтобы попасть в клетку. Надо заставить организм продуцировать этот фермент внутри клетки. Для этого надо отремонтировать дефектный ген. Такая технология на основе вирусного вектора уже была опробована, но безрезультатно, однако никто не пробовал это делать по технологии искусственной хромосомы человека, значит нам нужен профессор Ошимура. С профессором Корнелией Бюпман мы договорились о том, что в понедельник они возьмут у нас кровь на определение типа мутации гена. По возвращении домой в Омск будем разговаривать с Ошимурой.

Уважаемые друзья! Вы сделали для нас очень многое и мы не можем больше просить вас о помощи, мы останавливаем сбор. Для нас это еще не конец, и мы намерены пойти до конца.

[tweety03]

сил, веры и терпения! Ребятам выздоровления!

[kukolka]

[kukolka]

Девочки, мне тоже вся энциклопедия нужна!
Светланиа с прошедшей годовщиной свадьбы вас!!!
Про ногти - я наращиваю акрилом, прошу сделать коротенькие, смотрятся естественно и аккуратно.

[Tabochka]

Yuliana
Как результат похода к Правдухиной?

[Yuliana]

Tabochka
ну как... пишет нам задержку темпов (моторной речи). Из лекарств назначила нам энце*фабол (я слышала, что это реально работающий препарат для развития речи), и еще эль*кар. Плюс речевые занятия по методике Олеси Железновой (надо скачать в интернете) и домашние игры.
А вообще говорит, что сильно беспокоиться нам не следует (что скоро появится фразовая речь, но это может произойти и старше 2,5 лет, что тоже будет являться вариантом нормы для нас), но медикаментозно речевые центры нам надо "пошевелить", полечиться немного...
А вам что сказала?
P/S/ приятно было с вами так неожиданно встретиться